Nu het eerste jaar van de onderzoeksperiode voorbij is, volgt hier een update van wat er in het afgelopen jaar zo allemaal gebeurd is. In oktober 2010 is de cardiomyopathie studie in het Erasmus MC - Sophia kinderziekenhuis van start gegaan. Vanaf toen zijn alle kinderen die al bekend waren met gedilateerde cardiomyopathie (DCM) gevraagd tijdens een controle op de polikliniek. Kinderen die zich vanaf dat moment nieuw presenteerden met de ziekte, werden ook gevraagd voor de studie. Nadat de Medisch Ethische ToetsingsCommissies (METCs) in de overige deelnemende centra ook hun toestemming aan het onderzoek hadden verleend kon ook daar in januari-februari 2011 het onderzoek van start.

Aantal kinderen in de studie

Nu de studie een jaar loopt, merken we dat er (gelukkig) veel kinderen willen deelnemen aan de studie. In het totaal zijn dat er al 55! Dat is bijna 90% van de totale groep kinderen die in aanmerking komt voor de studie. In vergelijking met ander wetenschappelijk onderzoek is dat een heel hoog percentage, dus daar zijn wij heel blij mee!

Wat is ook al weer het doel van de studie?

Het doel van de studie is het vinden van prognostische factoren die de uitkomst voorspellen bij kinderen met DCM. We willen dit doen door een groep kinderen met DCM voor de duur van in ieder geval drie jaar te volgen. Basisgedachte hierbij is dat het beloop van de ziekte binnen de individuele patiënten gevoelige informatie bevat. Omdat het ons gaat om de follow-up periode is het lastig om in een vroeg stadium al iets te zeggen over voorlopige resultaten, aangezien de follow-up periode nog (lang) niet doorlopen is.

Vroege resultaten

Wel zijn er al een aantal dingen te vertellen over de resultaten die we tot nu toe hebben.

Door de studie ontstaat er een duidelijk overzicht van alle kinderen die in het afgelopen jaar met DCM zijn gediagnosticeerd. Vooraf hebben we geschat dat bij ongeveer 20 kinderen per jaar in Nederland de diagnose DCM zou worden gesteld. Dit is gedaan op basis van cijfers hoe vaak de ziekte in de Verenigde Staten wordt geconstateerd. Na een jaar van de studie, blijken inderdaad het afgelopen jaar 20 kinderen in Nederland te zijn gediagnosticeerd met DCM. De leeftijd van deze kinderen varieerde van 0 tot 17 jaar, met de nadruk in het eerste levensjaar; 50% van de kinderen was jonger dan 1 jaar. De andere 10 kinderen waren tussen de 1 en 17 jaar op het moment dat de diagnose gesteld werd. Ook dit is heel vergelijkbaar met de cijfers die bekend zijn vanuit de Verenigde Staten.

Binnen de groep die zich dit jaar nieuw presenteerden, is het opvallend dat 1/3 van de kinderen snel na de eerste ziekteverschijnselen verslechtert. Dit is een belangrijke bevinding, die ons kan helpen om vroegtijdig(er) kinderen te herkennen met een slechte prognose.

Wat betreft de groei blijkt bijna de helft van de kinderen te dun te zijn (voor de lengte) of te klein te zijn voor de leeftijd. Dit zijn hoge aantallen, die echter wel vergelijkbaar zijn met ernstig zieke kinderen (door allerlei verschillende oorzaken). Over het beloop van de groei en of dit voorspellend is voor het ziektebeloop in het algemeen kunnen we nog geen uitspraken doen.

Bij kinderen vanaf 6 jaar, wordt tijdens een polibezoek een 6 minuten looptest verricht. Hierbij is opvallend dat veel kinderen onder de norm (van gezonde kinderen) presenteren. 60% van de kinderen blijkt minder dan 80% van voorspelde afstand te kunnen lopen. Echter, de waarde van de 6 minuten looptest is vooral interessant binnen één patiënt. Dus hoe de prestatie van een test vergelijkbaar is met een eerdere test die door hetzelfde kind gelopen is. Voor deze resultaten zullen we nog langer moeten wachten.

Verminderde linker ventrikel functie bij jongens met de ziekte van Duchenne

Als tweede deel van de studie worden ook kinderen met de ziekte van Duchenne gevolgd. De ziekte van Duchenne is een aangeboren spierziekte die in principe alleen bij jongens voor komt. Spierzwakte treedt in het begin voornamelijk op in de skeletspieren, maar in de loop van de tienerjaren raakt vaak ook het hart aangedaan. Er ontstaat dan een gedilateerde cardiomyopathie.

Ook in dit deel van de studie zijn we op zoek naar vroege markers die voorspellen dat de hartspierfunctie achteruit gaat. Daarvoor zullen we jongens met de ziekte van Duchenne vragen deel te nemen, vóórdat ze een verminderde linker ventrikel functie hebben. Bij hen zullen we een MRI maken van het hart en iedere 6 maanden een echocardiogram. Aan het einde van de follow-up periode (na 3 jaar) maken we nogmaals een MRI. We verwachten dat tijdens de studieperiode bij een deel van de kinderen een gedilateerde cardiomyopathie ontstaat. Door na 3 jaar terug kijken en de gegevens van kinderen met een gedilateerde cardiomyopathie te vergelijken met kinderen die dat nog niet hebben, verwachten we markers te kunnen identificeren die al in een vroeg stadium de achteruitgang van de hartspier voorspellen. Die markers kunnen gebruikt worden om effecten van medicijnen te monitoren.

Samenvattend is de studie in volle gang!

Bijna alle kinderen die bekend waren met DCM voor de start van de studie, zijn gevraagd deel te nemen en worden (bij deelname aan de studie) in de verschillende ziekenhuizen op eenzelfde manier gecontroleerd. Alle nieuw gediagnosticeerde kinderen worden ook zo snel mogelijk gevraagd. In deze fase van de studie ligt de nadruk op het zorgvuldig verzamelen van alle gegevens. Daarnaast merken we dat door de studie de contacten tussen de verschillende ziekenhuizen nog intensiever zijn geworden. Er vindt regelmatig overleg plaats. Zodra de follow-up tijd van de kinderen langer wordt, kan er meer gekeken worden naar de gegevens die tot dan toe verzameld zijn. En doordat we een grote groep kinderen met DCM en het beloop van hun ziekte straks duidelijk in kaart hebben, verwachten we dat het overleg mogelijk nog regelmatiger plaats gaat vinden.