Update onderzoek Double Dose jaar 1
Onderzoek naar bouwstenen van het hart van jonge hartpatiënten
Het Double Dose consortium waarbinnen onderzoekers samenwerken met cardiologen en klinisch genetici, onderzoekt of het hart van kinderen met een erfelijke hartziekte meer energie verbruikt, en of veranderingen zijn in belangrijke leveranciers van energie in het hart, de mitochondriën om voldoende energie te maken. Wat is er het afgelopen jaar gedaan om dit onderzoek op te starten, en wat zijn de eerste resultaten?
Een belangrijk onderdeel van het onderzoek is de goede registratie van alle personen met een erfelijke hartziekte, zowel de kinderen als de volwassenen. Cardiologen en klinisch genetici werken momenteel aan een nationale registratie, zodat alle patiëntinformatie op overzichtelijke wijze beschikbaar is voor onderzoek. Uiteraard worden alle regels voor het opslaan en delen van persoonsgegevens gevolgd. Naast het verzamelen van de persoons- en klinische gegeven (leeftijd, geslacht, functie van het hart), legt deze groep de basis voor het verzamelen van belangrijk onderzoeksmateriaal (DNA, bloed, weefsel). Dit onderzoeksmateriaal wordt vervolgens gebruikt voor het vinden van nieuwe biomarkers welke aangeven in welk ziektestadium een patiënt zit, en bijvoorbeeld of deze persoon goed reageert op medicatie. Cellen uit het bloed worden gebruikt om zogenaamde pluripotente stamcellen te maken. Pluri is afgeleid van het Latijnse ‘plures’, en betekent meerdere. Het woord pluripotent betekent dat de stamcellen die gemaakt worden uit het bloed, de potentie hebben om zich om te vormen tot meerdere type cellen. Binnen het consortium wordt gestart met het maken van hartspiercellen en bloedvatcellen, en met de cellen worden de zogenaamde mini-hartjes gemaakt voor verder onderzoek en het testen van medicatie.
Door de ziekte vanaf jonge leeftijd tot volwassen leeftijd te volgen, krijgen de onderzoekers inzicht in de veranderingen die optreden in het hart, die mogelijk slecht zijn, maar soms ook een aanpassing van het hart om ervoor te zorgen dat de functie van het hart behouden blijft, een adaptieve verandering. Een eerste opvallende bevinding in het hart van de jonge patiënten is een enorm hoge concentratie van een eiwit in de hartspiercellen dat belangrijk is voor de structuur van de spiercellen en voor het transport van eiwitten. Dit eiwit heet tubuline, en vormt een netwerk van wegen in de hartspiercellen, waardoor het onderdeel is van het skelet van de spiercellen en daardoor een stevig fundament levert. In het vervolgonderzoek proberen de onderzoekers uit te vinden of de veranderingen in tubuline goed of slecht zijn voor het hart. Als gevonden wordt dat de aanpassingen slecht zijn voor de hartspier, wordt onderzocht of de veranderingen in tubuline te herstellen zijn met medicijnen die getest kunnen worden in het laboratorium.
Nieuwsberichten over de verschillende onderzoeken binnen het Double Dose consortium zijn te vinden op onderstaande websites. Daarnaast zal op binnenkort een informatiedag georganiseerd worden voor patiënten met een erfelijke hartziekte en hun familieleden. Nadere informatie volgt via de Hartedroom website.
Nieuws
Update onderzoek Double Dose
Het Double Dose consortium onderzoekt of het hart van kinderen met een erfelijke hartziekte meer energie verbruikt, en of veranderingen zijn in belangrijke leveranciers van energie in het hart, de mitochondriën om voldoende energie te maken.
