Update onderzoek Double Dose augustus 2022

donderdag 25 augustus 2022

Onderzoek naar bouwstenen van het hart van jonge hartpatiënten
Resultaten van het Double Dose consortium

Het Double Dose consortium waarbinnen onderzoekers samenwerken met cardiologen en klinisch genetici, onderzoekt of het hart van kinderen met een erfelijke hartziekte meer energie verbruikt, en of veranderingen zijn in belangrijke leveranciers van energie in het hart, de mitochondriën om voldoende energie te maken. De eerste resultaten zijn binnen.

De groepen van Michiel Dalinghaus en Jolanda van der Velden hebben in een eerder studie gevonden dat het aantal bouwstenen in hartspiercellen van kinderen met een hartziekte lager is ten op zichte van een gezond hart of een hart van een volwassen persoon met een hartziekte. Doordat het aantal bouwstenen lager is, leveren de spiercellen van het hart minder kracht, en dat kan de oorzaak zijn van de slechte pompfunctie van het hart van deze kinderen. In ons vervolgonderzoek zijn we op zoek naar de oorzaak van de afname in het aantal bouwstenen, en hadden we voorafgaand aan het onderzoek twee mogelijke oorzaken bedacht weergegeven in het onderstaande figuur: 1) er worden minder bouwstenen aangemaakt in het hart, of 2) er worden meer bouwsteen afgebroken.

 

Resultaten: Met behulp van een zogenaamde proteomics analyse hebben we onderzocht welke veranderingen optreden in het hart van kinderen met een hartziekte, en een vergelijking gemaakt met gezonde harten en harten van volwassenen met een hartziekte. Proteomics is een combinatie van twee woorden, proteïne wat eiwit betekent, en –omics, wat zoveel betekent als ‘heel veel dingen meten’. M.a.w. we meten heel veel eiwitten in het hart. Onze analyse liet zien dat de twee mogelijke oorzaken die we hadden bedacht niet kloppen. De processen die betrokken zijn bij de aanmaak van hartspiercellen zijn juist extra actief in het hart van kinderen met een hartziekte. Tevens zijn de processen die betrokken zijn bij het afbreken van spiercellen minder actief (onderstaand figuur). Op grond van deze proteomics lijkt het erop dat het hart er alles aan doet om de bouwstenen in stand te houden, maar dat het helaas niet voldoende is, en het kost mogelijk heel veel energie. De energie die gestopt wordt in het aanmaken van de bouwstenen kan dan niet gebruikt worden voor andere belangrijke processen in het hart.


Wat is de volgende stap? Met behulp van deze berg data, kunnen we onderzoeken of er eiwitten tussen zitten die we met medicatie kunnen activeren of juist remmen. We gaan dus op zoek naar nieuwe ‘targets’ voor therapie om ervoor te zorgen dat er wel voldoende bouwstenen aangemaakt worden in de spiercellen. Om deze nieuwe targets en mogelijke interventies op te sporen moeten we vervolganalyses inzetten. Dat betreft vooral heel veel computerwerk en statistiek. Zodra we de nieuwe targets en interventies geïdentificeerd hebben, gaan we experimenten doen in onze stamcel hartspiermodellen om het effect van de interventies op de krachtontwikkeling en structuur van de hartspier te onderzoeken. We hopen spoedig resultaten van die experimenten te geven.

Nieuwsberichten over de verschillende onderzoeken binnen het Double Dose consortium zijn te vinden op onderstaande websites. Daarnaast zal op zaterdag 26 november een informatiemiddag georganiseerd worden voor patiënten met een erfelijke hartziekte en hun familieleden in Amsterdam UMC, locatie Vrije Universiteit. Mocht u interesse hebben, stuur dan een mailtje naar info@cardiomyopathie-onderzoek.nl.

https://cardiomyopathie-onderzoek.nl/

https://youngheartz.nl/

https://dcvalliance.nl/our-consortia/double-dose/double-dose-investigators-and-patient-representatives

 

 

Nieuws

Nieuws

Update onderzoek Double Dose jaar 1

zondag 6 februari 2022

Het Double Dose consortium waarbinnen onderzoekers samenwerken met cardiologen en klinisch genetici, onderzoekt het hart van kinderen met een erfelijke hartspierziekte. Wat is er het afgelopen jaar gedaan om dit onderzoek op te starten, en wat zijn de eerste resultaten?

Lees meer

Nieuws

Double Dose: het onderzoek van start

vrijdag 25 juni 2021

Een van de grootste projecten waar Hartedroom in geparticipeerd heeft 'Double Dose' is van start gegaan. Een ambitieus onderzoeksproject naar cardiomyopathie zowel onder kinderen als volwassenen. Maar wat wordt precies onderzocht? Prof. Jolanda van der Velden geeft antwoord op deze vraag.

Lees meer

Nieuws

Zoektocht voorspellers hartspierziekten van start

woensdag 10 februari 2021

Nationaal onderzoek voor betere zorg en behandeling van start. Zorgen schadelijke processen in het lichaam of afwijkingen aan organen ervoor dat mensen met een hartspierziekte sneller ziek worden?

Lees meer

Stuur ook jouw verhaal in!

Hartedroom probeert op deze site zo veel mogelijk verhalen van hartkindjes met cardiomyopathie te verzamelen. Om te laten zien wat de impact is van cardiomyopathie op het leven van een kind en het leven van de ouders. Ook jouw verhaal op de site ? Mail info@hartedroom.nl