In Veldhoven werd, naast het maken van een hartfilmpje (ECG), ook een echo onderzoek gedaan van het hart. Drie afwijkingen werden geconstateerd, namelijk: een te laag hartritme, een verlengde QT tijd en een afwijkende structuur van de hartspier. De diagnose was Non Compaction Cardiomyopathie, wat nog bevestigd moet worden via DNA onderzoek. Op 11 november werd besloten om Luca door te sturen naar WKZ in Utrecht, omdat de hartfrequentie steeds lager werd. Als Luca sliep zakte de hartfrequentie zelfs tot onder de 50 slagen per minuut.

In Utrecht zijn veel aanvullende onderzoeken gedaan. De verlengde QT tijd kreeg de hoogste prioriteit, omdat dit een acute hartritme stoornis kan veroorzaken. Hiervoor kreeg Luca medicatie (Propanolol) die de kans op zo'n stoornis verminderd. Het gevolg van de medicatie was dat Luca's hartfrequentie nog lager werd. Als gevolg hiervan, werd besloten dat Luca eerst een pacemaker zou krijgen dat ervoor zorgt dat de hartfrequentie niet te laag wordt. De pacemaker operatie was op 19 november. Na de operatie werd de dosis medicatie (Propanolol) verder opgehoogd. De dosis kon maar beperkt worden opgehoogd, omdat de medicatie een bloeddruk verlagend effect had bij Luca. Ook is de minimale hartfrequentie van de pacemaker nog een keer verhoogd om meer marge in de bloeddruk te creëren. Een week na de operatie mochten we Luca eindelijk mee naar huis nemen. Wat waren we blij!

Thuis konden we pas echt gaan genieten van ons nieuwe gezinsleven. We moesten wel regelmatig met Luca naar het ziekenhuis voor controles. Op zes december bleek, uit een echo onderzoek, dat de pompfunctie van de linker hartkamer slechter was geworden. De functionaliteit was toen gemarkeerd als "redelijk" in plaats van "goed". Omdat de functionaliteit achteruit is gegaan voor zowel het samentrekken als het ontspannen van de hartspier, verwachten de de kindercardiologen in Veldhoven en Utrecht niet dat de functionaliteit van de linker kamer zich weer zou verbeteren. De situatie was dan ook zorgelijk. Dit was voor ons natuurlijk schrikken als kersverse ouders. Vooral omdat Luca het vanaf zijn geboorte erg goed heeft gedaan; hij dronk goed, hij plaste en poepte goed en groeide ook prima. We kregen te horen dat het eerste jaar voor Luca cruciaal zou zijn, omdat het eerste jaar zwaar is voor een babyhart. Daarom moesten we goed opletten dat Luca niet ging zweten tijdens het drinken en dat hij goed bleef plassen en poepen. Het klinisch beeld bleef het belangrijkste volgens de kindercardiologen.

Zo gingen we toch weer met nieuwe moed verder, totdat op 18 januari 2011 onze nachtmerrie werkelijkheid werd. 's Morgens was er nog niks met Luca aan de hand, zo hebben we nog een  temperatuur gemeten van 37,0 graden. Hij was nog net zo vrolijk als altijd. Na het doen van de boodschappen, begon hij thuis te kreunen en was hij minder alert. Tijdens het verschonen van zijn luier kleurde hij blauw. Na het opmeten van zijn temperatuur, bleek hij een ondertemperatuur te hebben van 35,8 graden. We hebben gelijk 112 gebeld. Met een ambulance is Luca naar ziekenhuis MMC in Veldhoven gebracht. Daar hebben ze ruim twee uur geprobeerd om Luca weer bij te krijgen door middel van reanimatie en medicatie. We hebben toen het moeilijkste besluit van ons leven moeten nemen om hem te laten gaan. Luca is omsteeks 16:00 uur in onze armen overleden.

Na obductie gedaan te hebben, verwacht Luca zijn kindercardioloog dat hij is overleden aan een ritmestoornis van de kamer, omdat hij acuut is overleden en omdat de pacemaker geen ritmestoornis heeft gemeten aan de boezem. Ook bleek dat de afwijking van de hartspier progressief was, omdat de afwijking erger was geworden ten opzichte van de afwijking die geconstateerd was tijden het echo onderzoek op zes december. Een acute ritmestoornis hadden we niet verwacht, omdat Luca daar medicatie (Propanolol) voor kreeg, die de kans erop verlaagd. Als hij geen ritmestoornis had gekregen, was het aannemelijk dat Luca op korte termijn klachten had gekregen als gevolg van de progressieve afwijking. Een harttransplantatie was dan het enige wat hem nog had kunnen redden. Maar in Nederland doen ze dat pas vanaf 10 kg en Luca was 4,5 kg. Ook zijn de kansen op succes, bij zo'n gewicht, nihil te noemen.

Omdat cardiomyopathie erfelijk kan zijn, worden wij als ouders onderzocht of wij ook een hartafwijking hebben. Bij Luca is DNA onderzoek gestart naar genen waarvan bekend is dat ze een correlatie hebben tot zijn hartafwijking. Zodra een afwijkende gen gevonden is, dan kunnen ze bij ons ook een DNA ondersoek starten i.v.m. een eventuele volgende zwangerschap. Dit is namelijk input voor een berekening wat de kansen zijn op het krijgen van een kindje met een hartafwijking.

We blijven voor altijd trots op Luca! Hij heeft tot het einde gevochten om bij ons te blijven.

[Voor meer informatie: www.arnomoonen.nl/luca]